2011-03-02
癫痫病是多种病因所致的临床综合症,是一组由大脑神经元异常放电引起的短暂中枢神经系统功能异常为特征的慢性疾病。其特点为突然发生、反复发作,根据病变累及大脑的部位,临床—亡可表现为运动、感觉、意识、行为和自主神经等不同程度的障碍。
特发性癫痫的病因
在这类患者的脑部并无可以解释症状的结构变化或代谢异常,而和遗传因素有密切的关系。现已知150种以上基因缺陷综合征是以癫痫大发作或肌阵孪发作为临床表现的,其中常染色体显性遗传病有25种,如结节性硬化和神经纤维瘤病;常染色体隐性遗传疾病的表现型约100种,如家族性黑瞎性痴呆和类球状细胞型脑白质营养不良等。>>>专家推荐阅读:癫痫病能治愈吗
良性家族性新生儿惊原是位于20q13.3和8q24编码钾离子通道的KCNQ2、KCNQ3基因突变所致,钟离子电流减弱而诱发发作。热性惊跃的全身性发作与编码电压门控钠通道β亚单位基因的突变有关,该基因突变使钠通道失活过程异常,不能限制去极化神经元的持续性放电而导致发作。良性少年型肌阵挛性痴痛基因定位于6q21.3。(责任编辑:黄晓春)
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